U nguyên bào võng mạc do di truyền

Bác sĩ Lưu Mai Lan

8 năm trước

U nguyên bào võng mạc thường được chẩn đoán trước khi bệnh nhân 2 tuổi. 30% bệnh có yếu tố di truyền với 3 kiểu là: Di truyền chiều ngang, di truyền theo chiều dọc và di truyền qua họ hàng kiểu cành cây.

Trong một cuộc trao đổi, chị Nguyễn Hồng Hạnh (Nam Trực, Nam Định) có hỏi bác sĩ như sau: “ Con gái tôi mới 2 tuổi đã phát hiện u nguyên bào võng mạc, bác sĩ nói bệnh thường do di truyền nhưng cả hai bên gia đình vợ chồng tôi chưa ai bị bệnh này. Xin hỏi, có đúng là do di truyền không”

Tỉ lệ mắc u nguyên bào võng mạc do di truyền là 30%

Trước câu hỏi của chị Hạnh, GS.TS Nguyễn Bá Đức – Phó Chủ tịch Hội Ung thư Việt Nam trả lời: “U nguyên bào võng mạc là khối u ác tính, bẩm sinh phát triển từ võng mạc của một hoặc cả hai bên nhãn cầu sau đó xâm lấn ra cấu trúc xung quanh, lan tràn vào các bề mặt trong sọ”.

U nguyên bào võng mạc do di truyền

Trong quá trình quan sát các trường hợp bệnh nhân u nguyên bào võng mạc có yếu tố gia đình hoặc không có yếu tố gia đình, người ta cho rằng tất cả các trường hợp là hậu quả của đột biến gen. Phân tích về nhiễm sắc thể của tế bào khối u cho thấy mối liên quan giữa sự phát triển của u nguyên bào võng mạc và sự mất đoạn của nhiễm sắc thế số 13.

Tỉ lệ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc do di truyền là tương đối cao. Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh thì cha mẹ nên đưa trẻ đi khám mắt định kỳ để có thể phát hiện bệnh và hỗ trợ điều trị sớm, tránh những biến chứng nguy hiểm.